Deca rođena sa teškim slepilom progledala zahvaljujući genskoj terapiji

Revolucionarna genska terapija vratila je vid kod četvoro male dece rođene sa teškim slepilom zbog retkog genetskog nedostatka.

Četvoro male dece rođene sa teškim oštećenjem vida doživelo je poboljšanja vida koja su im promenila život zahvaljujući revolucionarnoj genskoj terapiji. Tretman su razvili naučnici sa UCL Instituta za oftalmologiju u Londonu i administrirali ga u očnoj bolnici Moorfields Eye Hospital, uz podršku MeiraGTk.

Ova deca su rođena sa retkim genetskim poremećajem koji utiče na gen AIPL1 , koji igra ključnu ulogu u zdravom vidu. Težak oblik distrofije mrežnjače, ostavlja obolelima samo sposobnost da razlikuju svetlo i tamu.

Defektni gen uzrokuje kvar ćelija mrežnjače i na kraju umiru, što dovodi do trajnog slepila od rođenja. Nova terapija ima za cilj da pomogne ovim ćelijama da pravilno funkcionišu i da im produži životni vek.

Tretman koji su razvili istraživači UCL-a, podrazumeva ubrizgavanje zdravih kopija gena AIPL1 direktno u mrežnjaču pomoću operacije ključaonice. Ovi zamenski geni se isporučuju preko bezopasnog virusa, koji im omogućava da uđu u ćelije retine i preuzmu funkciju neispravnog gena.

Rani rezultati pokazuju obećavajuća poboljšanja

HIRURG SA INTERNETA: Uradio joj šest operacija, pa joj se zakomplikovalo sve

Stanje je veoma retko, a prva identifikovana deca bila su iz inostranstva. Da bi se ublažili potencijalni bezbednosni problemi, prvo četvoro dece je primilo ovu novu terapiju samo u po jedno oko.

Kod sve dece primećeno je izuzetno poboljšanje na lečenom oku u naredne tri do četiri godine, ali su izgubili vid na svom nelečenom oku.

Rezultati novog tretmana, koji su juče objavljeni u časopisu The Lancet, pokazuju da genska terapija u ranom uzrastu može dramatično poboljšati vid kod dece sa ovim stanjem – onim koje je retko i posebno teško. Uspešna genska terapija za drugi oblik genetskog slepila (nedostatak RPE65) dostupna je na NHS-u od 2020. Ovi novi nalazi daju nadu da će deca pogođena retkim i češćim oblicima genetskog slepila vremenom takođe imati koristi od genetske medicine.

Tim sada istražuje načine da ovaj novi tretman učini dostupnijim.

Stručnjaci ističu transformacioni uticaj

Zbog bolova u stomaku otišla kod lekara, pa zakazana hitna operacija

Profesor Džejms Bejnbridž, profesor retinalnih studija na UCL Institutu za oftalmologiju i konsultant retinalni hirurg u očnoj bolnici Moorfields, rekao je da oštećenje vida kod male dece ima razarajući uticaj na njihov razvoj:

- Lečenje u detinjstvu ovom novom genetskom medicinom može da promeni živote onih koji su najteže pogođeni.

Profesor Mišel Mihaelides, profesor oftalmologije na UCL Institutu za oftalmologiju i konsultant specijalista za retinu u očnoj bolnici Moorfields rekao je da je ovo prvi efikasan tretman za najteži oblik slepila u detinjstvu i potencijalna promenaparadigme ka lečenju u najranijoj fazi bolesti.

- Rezultati za ovu decu su izuzetno impresivni i pokazuju moć genske terapije da promeni živote - rekao je profesor Profesor Mišel Mihaelides.

Džejsov neverovatan napredak

Roditelji jednog od dece, Džejsa, iz Konektikata, kojem je dijagnostikovan agresivni oblik LCA (Leberova kongenitalna amauroza), rekli su da je posle operacije on odmah plesao i zasmejavao sestre.

- Počeo je da reaguje na TV i da se javlja na telefon u roku od nekoliko nedelja nakon operacije i za šest meseci je mogao da prepozna i imenuje svoje omiljene automobile sa udaljenosti od nekoliko metara. Međutim, njegovom mozgu je trebalo vremena da obradi ono što je sada mogao da vidi. Spavanje može da bude teško za decu sa gubitkom vida, ali sada mnogo lakše zaspi, što čini odlazak na spavanje prijatnim iskustvom.

Glas javnosti /B06S 

SKINI APLIKACIJU