Postoji nada da bi ovo otkriće jednog dana moglo doprineti lečenju bolesti.
Glas javnosti /N01S
Naučnici otkrili uzrok retke bolesti kod koje grip može izazvati paralizu
Zdravlje
Autor: Glas javnosti
Autor: Glas javnosti
Porodica muškarca koji je ostao paralizovan sa dve godine nakon što je preležao grip izrazila je nadu nakon što su naučnici otkrili da bi uzrok ovog retkog stanja mogao biti neispravan gen.
Kada je Timoti Bingam imao dve godine, preboleo je blagu bolest sličnu gripu, nakon čega više nije mogao da hoda. Tri godine kasnije, posle još jedne infekcije, ostao je potpuno paralizovan i od tada je u invalidskim kolicima.
Kejt Bingam, majka sada 28-godišnjeg Timotija, izjavila je: „Pre otprilike 25 godina, Tim je imao grip i povišenu temperaturu. Ono što se činilo kao bezazlena bolest imalo je razorne posledice. Taj prvi napad, a potom i kasniji, naneli su mu strašne posledice — prvo nogama, zatim rukama, licu i grudima.“
„Danas mu je potrebna nega 24 sata dnevno. Dijafragma mu gotovo ne funkcioniše, pa ne može da se nakašlje. Teško mu je da žvaće i ne može da pije bez pomoći. Ne može da se pomera u krevetu i mora da se okreće tokom noći. Stvari koje svi uzimamo zdravo za gotovo, on ne može da uradi.“
Ovo retko stanje primećeno je ponovo 2011. godine, kada osmomesečna devojčica nije mogla samostalno da diše nakon blage infekcije disajnih puteva, pa joj je bila potrebna mehanička ventilacija. Naučnici su posumnjali na genetski uzrok kada su članovi iste porodice ispoljili slične ozbiljne posledice nakon blagih infekcija.
Sada su istraživači sa Univerziteta u Mančesteru identifikovali genetski mehanizam koji stoji iza teških reakcija na blage infekcije kod ove dece — promenu gena poznatog kao RCC1.
Kod 24 dece iz 12 porodica iz Ujedinjenog Kraljevstva, Turske, Češke, Nemačke, Irana, Indije, Saudijske Arabije, Kipra i Slovačke pronađena je ista promena u tom genu.
U radu objavljenom u časopisu Lancet Neurology, istraživači objašnjavaju da ovo stanje „imitira“ Gijen-Bareov sindrom — retko oboljenje u kojem imunološki sistem napada nervni sistem — i da se „mehanistički preklapa“ sa bolešću motornih neurona.
Tim predvođen profesorom Bilom Njumenom sa Univerziteta u Mančesteru ističe da njihovo istraživanje pokazuje da su „varijante u genu RCC1 novi uzrok neuroloških bolesti“.
„Pre ove studije, znalo se vrlo malo o tome zašto neki ljudi imaju ozbiljna oštećenja nerava nakon blagih infekcija poput gripa ili stomačnih tegoba“, rekao je Njumen.
„Ova studija porodicama pruža objašnjenje i predstavlja prvi korak ka razvoju efikasnog tretmana. Budući da su deca pre infekcija potpuno zdrava, to nam pruža mogućnost da identifikujemo rizičnu decu i intervenišemo pre nego što se jave simptomi“, naglasio je.
SKINI APLIKACIJU
POVEZANE VESTI
KOMENTAR
13 min
